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肺癌分子病理检测的意义和必要性

发布时间:2021-08-31 浏览次数:
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肺癌分子病理检测.jpg

  病理标本的基因检测也成为分子病理检测是指对人类的 DNA、RNA、蛋白质及代谢物进行分析,以诊断、预测或预防遗传性疾病的发生,指导疾病治疗方案的选择(药物种类及剂量的选择),或预测疾病的复发 ,也可以作为评估个人体质或特质的依据。

  肿瘤标本基因检测的意义

  预测或预防疾病:基因检测可以提前检测到缺陷或突变的基因,这部分人就可以针对性的对肿瘤进行预防,使患癌风险大大降低,甚至通过干预幸免肿瘤发生。如著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性 BRCA1 基因突变,为降低患癌风险,接受了乳腺预防性全乳切除术。

  准确精准使用靶向药物:基因检测可以明确患者基因突变的靶点,医生可以更精准地为患者制定靶向药物最佳的治疗方案,减少盲目试药造成的不良反应、经济损失和身体伤害,大大提高治疗有效率。

  指导治疗方案的选择:由于个体遗传基因存在差异,不同的人对化疗药物产生的不良反应程度也会有所不同。一些患者虽然使用了正常的药物剂量,但是不良反应严重。基因检测可以帮助医生科学地、有针对性地使用药物,避免或减少药物毒副反应。

  预测疾病进展或复发:有些基因检测可预测癌症患者术后远期复发风险或晚期患者疾病的进展;如针对肺癌合并EGFR基因突变的患者,如果肿瘤标本中检测到T790M位点的突变,预示着患者对一、二代EGFR靶向药物的耐药或疗效不佳,可以考虑应用针对性更好的三代药物。

  何种标本可以做分子病理的检测

  肿瘤的基因检测是要检测突变的肿瘤细胞,通常需要如下样本:

  手术切除肿瘤组织

  手术中切除的肿瘤组织是做基因检测最优的样本,准确率最高。

  穿刺活检样本

  是指在局部麻醉下,医生通过B超或CT引导穿刺针进入肿块,并获取少量组织用于分析,也可以是经过电子纤维气管镜下的活检取得的标本,这类操作创伤较小,适合晚期的各类肺癌患者;我科室的多位医生可以熟练操作气管镜给患者取得各类标本而明确诊断。

  液体活检样本

  对血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当患者不能进行手术或穿刺中未能获得有效的组织时,可以考虑此种方法。这是近年来随诊检测技术的成熟和优化发展的一类检测方法,在我院病理科也可以开展针对多个肺癌基因的液体标本的分子病理检测。

  基因检测报告,如何解读

  报告解读是针对实验结果的解释。常常包括变异位点致病性的证据,例如检测所发现的变异是否全部或部分地解释患者的临床表型、是否有文献报道、用软件对编码蛋白的功能影响预测等。

  我们需要从一份基因检测结果中了解靶向治疗、免疫治疗以及遗传风险。基因检测报告的合理解读更多是要听从临床医生的建议,同时必须结合患者本人的实际情况、并发症状况、前期具体治疗情况等因素,虽然可能两个人的检测结果是一样的,但实际应用的治疗方案可能存在差异。